Exostosis múltiple: variabilidad clínica y factores relacionados a la calidad de vida en niños y en adultos / Osteochondromatosis: clinical variability and factors related to quality of life in children and adults

Introducción. La exostosis múltiple hereditaria es una enfermedad poco frecuente autosómica dominante caracterizada por presencia de múltiples proyecciones óseas. Objetivo. Analizar factores asociados a la calidad de vida relacionada con la salud (CVRS) en niños >2 años y en adultos en seguimiento en un hospital de pediatría de alta complejidad de Argentina. Población y métodos. Estudio transversal de una cohorte en seguimiento. La CVRS se midió con Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL) y Short Form Health Survey (SF-36). Se registró sexo, edad, características sociodemográficas, estatura, radiología, alteración de eje y función de miembros, presencia de dolor y malignización. Se clasificó la gravedad según Pedrini y col. Se realizaron pruebas paramétricas, no paramétricas y análisis de regresión. Resultados. Se incluyeron 66 casos (47 niños y 19 adultos). Relación sexo masculino/femenino: 1,7/1. Mediana de edad: 13,4 años (r: 2,2155,3). Presentaron dolor 30 de 47 niños y 17 de 19 adultos. Si se considera la edad ósea adulta (o cierre epifisario) como punto de corte para definir el estado de adulto, 11 de 37 niños y 18 de 27 adultos presentaron forma grave de enfermedad, y se observó baja estatura en 2 de 38 niños y en 9 de 27 adultos. El valor promedio del componente físico de CVRS en niños fue 65,9 (DE: 22,5) y, en adultos, 27,2 (RIC: 18,5-34,7). La presencia de dolor y la gravedad clínica se asoció significativamente a menor CVRS tanto en niños como en adultos. Conclusiones. En este estudio se observó que el dolor y la gravedad de la enfermedad tuvieron un efecto negativo en la CVRS.

Introduction. Hereditary osteochondromatosis is an uncommon, autosomal, dominant condition characterized by the presence of multiple bone growths. Objective. To analyze factors associated with health-related quality of life (HRQoL) among children > 2 years and adults receiving follow-up at a tertiary care children's hospital in Argentina. Population and methods. Cross-sectional study of a follow-up cohort. HRQoL was measured using the Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL) and the Short Form Health Survey (SF36). Sex, age, sociodemographic characteristics, height, radiology, axis alteration and limb function, presence of pain, and malignant change were recorded. Severity was classified as per Pedrini et al. Parametric and non-parametric tests and regression analysis were done. Results. A total of 66 cases (47 children and 19 adults) were included. Male/female ratio: 1.7/1. Median age: 13.4 years (r: 2.21-55.3). Pain was observed in 30/47 children and in 17/19 adults. Considering the adult bone age (or epiphyseal closure) as the cutoff point to define adult status, 11/37 children and 18/27 adults had a severe disease and 2/38 children and 9/27 adults had short stature. The average value of the physical component of HRQoL in children was 65.9 (SD: 22.5) and, in adults, 27.2 (IQR: 18.534.7). The presence of pain and clinical severity were significantly associated with a lower HRQoL, both in children and adults. Conclusions. This study found that pain and disease severity had a negative effect on HRQoL.

Estado de situación del proceso de transición-transferencia de adolescentes con enfermedades crónicas en un hospital pediátrico de referencia nacional en Argentina / Status of the transition/transfer process for adolescents with chronic diseases at a national pediatric referral hospital in Argentina

Introducción: El pasaje de adolescentes de un centro pediátrico a otro de adultos es un proceso complejo. El objetivo fue evaluar el proceso de transición-transferencia de adolescentes con enfermedades crónicas en el Hospital Garrahan. Métodos: Estudio observacional, transversal, cualicuantitativo. Se obtuvieron datos estadísticos retrospectivos sobre la consulta ambulatoria de pacientes de 16-26 años y se realizaron encuestas y/o entrevistas a profesionales, adolescentes y familiares de diferentes programas de seguimiento. Resultados: La prevalencia de atención a mayores de 16 años fue 7, 2%. Se encuestaron 54 profesionales asistentes, 150 pacientes (1626, 7 años) y 141 familiares. Se entrevistó a 45 profesionales con cargos de gestión. Profesionales: el 39% recibió capacitación en transición. Todos identificaron obstáculos y facilitadores en los diferentes actores e instituciones intervinientes. Reconocieron la importancia en fomentar la autonomía en sus pacientes, pero solo 30% los entrevistaba solos y 56, 6% les entregaba informes médicos. Estrategias: la mediana de edad de transferencia fue18 años (13-20); 62% tenía un protocolo; 84%, un acuerdo informal con otra institución; atención conjunta o paralela: 49%;solo 20% utilizaba un plan de transición. Pacientes y familiares: 4, 7% de los adolescentes concurrían solos a las consultas y el profesional le había preguntado al 45% sobre su autonomía y preparación para cuidar su salud. Los adolescentes y sus padres percibían sensaciones asociadas al proceso (con predominio, negativas) e identificaban estrategias facilitadoras, como contar con un resumen, conocer el nuevo lugar y profesionales formados. Conclusiones: El proceso de transición del adolescente con enfermedad crónica es aún deficitario y su abordaje incluye a los equipos de salud y a las familias. Se identificaron falta de acuerdos interinstitucionales formales, aunque sí mayores acuerdos informales entre los profesionales, y la necesidad de fomentar la autonomía del paciente crónico. Entre las estrategias facilitadoras, los pacientes y sus padres reconocieron, principalmente, la necesidad de contar con un resumen médico, pautas de cuidado y confianza en el nuevo profesional.

Introduction: The shift of adolescents from a pediatric to an adult health care facility is a complex process. The objective of this study was to assess the transition/transfer process for adolescents with chronic diseases at Hospital Garrahan. Methods: Observational, cross-sectional, qualitative-quantitative study. Retrospective statistical data were obtained in relation to outpatient visits of patients aged 16-26; surveys and/or interviews were done with health care providers, adolescents, and family members from different follow-up programs. Results: The prevalence of care provided to individuals older than 16 years was 7.2%. Surveys were administered to 54 attending health care providers, 150 patients (16-26.7 years old) and 141 family members. In addition, 45 health care providers with management functions were interviewed. Health care providers: 39% had received training on transition. All identified barriers and facilitators among the different participants and facilities. They recognized the importance of encouraging autonomy among their patients, but only 30% of them interviewed their patients alone, and 56.6% delivered medical reports. Strategies: the median age of transfer was 18 years (13-20); 62% had a protocol; 84% had an informal agreement with another facility; joint or parallel care: 49%; only 20% implemented a transition plan. Patients and family members: 4.7% of adolescents attended visits alone, and health care providers had asked 45% about their autonomy and preparation to take care of their health. Adolescents and their parents had feelings (mostly negative) regarding the process and identified facilitation strategies, such as receiving a summary, knowing the new facility, and having trained health care providers. Conclusions: The transition process for adolescents with chronic diseases is still deficient and approaching it involves health care teams and the families. A lack of formal inter-institutional agreements was identified, although there were more informal agreements among health care providers; besides, the need to encourage chronically-ill patients' autonomy was also determined. In relation to facilitation strategies, patients and parents mainly recognized the need to have a medical summary, health care guidelines, and trust in the new provider.

Adaptación transcultural del cuestionario de transición a la atención médica del adulto al castellano argentino / Cross-cultural adaptation of the Transition Readiness Assessment Questionnaire to Argentinian Spanish

En Argentina, no había un instrumento adaptado y validado de preparación para la transición. El objetivo fue describir el proceso de adaptación transcultural del Transition Readiness Assessment Questionnaire 5.0 al español argentino. Para ello, se contactó a los autores del cuestionario. Etapa 1: dos traductores lo tradujeron al castellano. Etapa 2: a partir de esas versiones, se consensuó la versión 1. Etapa 3: se realizaron dos retrotraducciones. Etapas 4 y 5: se compararon ambas versiones en inglés y se adaptó la versión en castellano para asegurar la equivalencia con la original. Se agregaron los subtítulos de cada dominio y se obtuvo la versión 2. Etapa 6: se realizó una prueba de campo para determinar si el vocabulario era culturalmente adecuado. Se obtuvo la versión 3. En la última etapa (etapa 7), se probó el cuestionario en dos hospitales. Finalmente, se obtuvo la traducción y adaptación del Transition Readiness Assessment Questionnaire 5.0 para la población argentina.

In Argentina, there was not an adapted and validated instrument to evaluate readiness for the transition to adult health care. The purpose of this study was to describe the process of cross-cultural adaptation of the Transition Readiness Assessment Questionnaire 5.0 to Argentinian Spanish. The authors of the instrument were contacted to this effect. Stage 1: two translators performed the translation to Spanish. Stage 2: based on these two versions, version 1 was agreed upon. Stage 3: two back-translations were performed. Stages 4 and 5: both back-translated versions were compared, and the Spanish version was adapted to ensure correspondence with the original. Subheads were added in each domain, and version2 was obtained. Stage 6: the questionnaire was field tested to ensure the cultural adequacy of the vocabulary, thus obtaining version 3. In the last stage (stage 7), the instrument was tested in two hospitals. Finally, the cross-cultural adaptation of the Transition Readiness Assessment Questionnaire 5.0 for the Argentinian population was obtained.

Validación español-argentina del cuestionario de transición a la atención médica del adulto en adolescentes con enfermedades crónicas / Validation of the Argentine Spanish version of Transition Readiness Assessment Questionnaire for adolescents with chronic conditions

Introducción. El pasaje de adolescentes con enfermedades crónicas al seguimiento como adultos es un proceso complejo y creciente. Los pacientes necesitan adquirir conocimientos y habilidades que aseguren la continuidad de su cuidado. El objetivo fue llevar a cabo la validación del instrumento Transition Readiness Assessment Questionnaire (TRAQ) 5.0, versión en español argentino, en adolescentes y adultos jóvenes con enfermedades crónicas. Población y métodos. Estudio descriptivo, transversal y cuantitativo. Se incluyeron pacientes mayores de 14 años con enfermedad crónica atendidos en el Hospital Garrahan. El TRAQ incluye 20 ítems en 5 subescalas (medicación, asistencia a citas, seguimiento de problemas de salud, comunicación con profesionales, manejo de actividades cotidianas) y se responde de modo autoadministrado. Los pacientes completaron el TRAQ, una encuesta de opinión sobre su uso y otra escala de autopercepción de autonomía; sus médicos, una escala sobre el compromiso de la enfermedad. Se registraron variables sociodemográficas, clínicas y relacionadas con el TRAQ. Resultados. Participaron 191 pacientes. El TRAQ 5.0 pudo ser comprendido y completado por la mayoría de los pacientes (96,3%), en forma autoadministrada, en poco tiempo (mediana: 5 minutos) y con poca o ninguna ayuda (81%). Presentar pobreza o escolaridad no acorde aumentó la necesidad de ayuda. La consistencia interna (alfa de Cronbach) para la puntuación total fue 0,81. Se demostró validez de construcción al testear diferentes hipótesis (todas p < 0,05): discriminación según edad ≥ 16 años (3,01 vs. 3,34), sexo (mujeres: 3,38 > varones: 3,12) y presencia de proyecto futuro (sin: 3,01 < con: 3,34); correlación con escala de autopercepción (r: 0,49). Conclusión. El TRAQ 5.0 queda disponible para ser utilizado en adolescentes argentinos con enfermedades crónicas.

Introduction. The transition of adolescents with chronic conditions to adult follow-up care is an increasingly complex process. Patients need to acquire knowledge and skills that ensure continuity of their care. The goal of this study was to validate the Argentinian Spanish version of the Transition Readiness Assessment Questionnaire (TRAQ) 5.0 tool in adolescents and young adults with chronic conditions. Population and methods. Descriptive, crosssectional, quantitative study. Patients with chronic conditions aged 14 years or older treated at Hospital Garrahan were included. The TRAQ is made up of 20 items divided into 5 subscales (Managing Medication, Appointment Keeping, Tracking Health Issues, Talking with Providers, Managing Daily Activities), and is designed to be self-administered. Patients completed the TRAQ, as well as an opinion survey about its use and a self-perceived autonomy scale; their physicians answered a scale about patients' health impairment due to the condition. Sociodemographic, clinical and TRAQ-related variables were recorded. Results. A total of 191 patients participated. The majority of patients (96.3%) understood the TRAQ 5.0 questionnaire and completed it correctly, in self-administered modality, in a short time (median: 5 minutes), with little or no help (81%). Patients who live in poverty or have a lower education level than the one expected for their age needed more help. Internal consistency (Cronbach's alpha) for the overall score was 0.81. Construct validity was demonstrated by testing different hypotheses (all p < 0.05): discriminationby age ≥ 16 years (3.01 vs. 3.34), sex (women: 3.38 > men: 3.12) and having plans for the future (without plans: 3.01 < with plans: 3.34); correlation with self-perception scale (r= 0.49). Conclusion. The TRAQ 5.0 tool is available for use inArgentinianadolescents with chronic conditions.

Validación del índice de comorbilidad para trasplante hematopoyético en una cohorte retrospectiva de niños y adolescentes argentinos receptores de trasplante alogénico / Validation of the Hematopoietic Cell Transplantation-Specific Comorbidity Index in a retrospective cohort of children and adolescents who received an allogeneic transplantation in Argentina

Introducción. El trasplante hematopoyético es una terapia con riesgo de mortalidad relacionada con el trasplante (MRT), que puede variar según la comorbilidad previa. El índice de comorbilidad para trasplante hematopoyético (ICTH) es un instrumento desarrollado para medir este riesgo. Los reportes sobre su uso en pediatría son escasos. El objetivo de este estudio fue validar el ICTH en una cohorte pediátrica de receptores de trasplante hematopoyético alogénico en Argentina. Población y métodos. Cohorte retrospectiva de 140 pacientes trasplantados en el Hospital J. P. Garrahan entre 2008 y 2012. Se revisaron, de las historias clínicas, sus antecedentes y evolución. Se calculó el ICTH de cada paciente y se clasificaron como de riesgo bajo (puntaje 0), intermedio (puntaje 1-2) o alto (puntaje > 3). Se estimó la supervivencia para cada grupo por el método de Kaplan-Meier y se comparó con la prueba de logaritmos de rangos. En el caso de las enfermedades malignas, la recaída fue considerada un evento competitivo con la MRT. Se consideró significativa una p < 0,05. Resultados. La mediana del ICTH fue 1 (r: 0-6). El 45,7% de los pacientes tuvieron puntaje 0; el 40,7%, 1-2; y el 13,6%, > 3. Las comorbilidades más frecuentes fueron obesidad, infección y compromiso pulmonar y hepático. La MRT de los pacientes con puntaje 0 fue 14,1%; con puntaje 1-2, 43,7%; y con puntaje > 3, 52,6%. Las curvas de supervivencia manifestaron diferencias entre los tres grupos (p 0,01). Conclusión. El ICTH mostró ser una herramienta efectiva para predecir el riesgo de MRT en nuestro medio.

Introduction. Hematopoietic cell transplantationis a therapy with a risk of transplant-related mortality (TRM), which may vary depending on prior comorbidities. The Hematopoietic Cell Transplantation-Specific Comorbidity Index (HCT-CI) is an instrument developed to measure this risk. There are very few reports on its use in pediatrics. The objective of this study was to validate the HCT-CI in a pediatric cohort of allogeneic hematopoietic-cell transplantation recipients in Argentina. Population and methods. Retrospective cohort made up of 140 transplant patients at Hospital J. P. Garrahan between 2008 and 2012. Medical records were reviewed to identify patient history and course. The HCT-CI was estimated for each patient, who was classified as having a low (score: 0), intermediate (score: 1-2) or high (score: >3) risk. Survival was estimated for each group using the Kaplan-Meier method and compared with the log-rank test. For malignancies, relapse was considered an event consistent with TRM. A p value <0.05 was considered significant. Results. The median score in the HCT-CI was 1 (r: 0-6). A score of 0 was observed in 45.7% of patients, 1-2 in 40.7%, and >3 in 13.6%. The most common comorbidities included obesity, infection, pulmonary and liver involvement. TRM was 14.1% among patients with a score of 0; 43.7% with a score of 1-2, and 52.6% with a score >3. Differences were observed among the survival curves of the three groups (p = 0.01). Conclusion. The HCT-CI demonstrated to be an effective tool to predict the risk of TRM in our setting.

Calidad de vida relacionada con la salud en niños con y sin trastornos crónicos: Estudio multicéntrico / Health-related quality of life in children with and without chronic conditions: A multicenter study

Introducción. Los trastornos crónicos (TC) en etapas tempranas de la vida pueden influir en diferentes dimensiones de la calidad de vida relacionada con la salud (CVRS) de los niños/as. Objetivo. Comparar la CVRS de niños/as con TC confirmados, con TC declarados y sin TC. Población y método. Estudio transversal en el marco de una investigación mayor realizada en escuelas de Córdoba y Bahía Blanca, y en los hospitales Italiano y Garrahan de Buenos Aires, Argentina, en 2012. La presencia de TC fue establecida por diagnóstico médico en hospitales o por declaración de sus cuidadores en escolares. Los niños/as de 8 a 12 años respondieron el cuestionario KIDSCREEN-52 sobre CVRS, una escala de desarrollo puberal y una escala de recursos económicos familiares. Los cuidadores indicaron el nivel educativo materno. Se estimó la asociación entre TC y CVRS ajustada por sexo, edad, desarrollo puberal, nivel educativo materno y nivel socioeconómico. Resultados. Participaron 670 duplas niños/as-cuidadores, 13,3% (n= 89) con TC confirmados (muestras de hospitales), 14,5% (n= 97) escolares con trastornos declarados y el resto eran escolares sanos. La edad promedio fue 10,2 años (desvío estándar= 1,01); 54,8% fueron niñas. Tener TC confirmados se asoció a una mayor frecuencia de bajo bienestar físico (OR 2,61; IC 95%: 1,43-4,76), mientras que la presencia de TC declarados se asoció con bajas puntuaciones en bienestar psicológico (OR 1,96; IC 95%: 1,063,63), autopercepción (OR 2,22; IC 95%: 1,283,87) y relación con los padres (OR 2,04; IC 95%: 1,21-3,44). Conclusiones. Los niños/as con TC confirmados mostraron con mayor frecuencia malestar físico y los que tenían TC declarados manifestaron malestar en áreas psicosociales, en comparación con los niños/as sin trastorno.

Introduction. Chronic conditions (CCs) in the early stages of life may have an impact on various dimensions of health-related quality of life (HRQoL) in children. Objective. To compare HRQoL in children with confirmed CCs, reported CCs, and without CC. Population and Method. Cross-sectional study conducted in 2012 in the context of a larger research study carried out at schools in Córdoba and Bahía Blanca, and at Hospital Italiano of Buenos Aires and Hospital Prof. Dr. Juan P. Garrahan at Buenos Aires. The presence of a chronic condition was established by medical diagnosis at the hospital or as reported by schoolchildren's caregivers. Eight-to-twelve year-old children completed the KIDSCREEN-52 questionnaire on HRQoL, a pubertal development scale, and a family financial resource scale. The association between CCs and HRQoL adjusted by sex, age, pubertal development, maternal education level, and socioeconomic level was estimated. Results. Six hundred and seventy children/ caregiver dyads participated; 13.3% (n= 89) had confirmed CCs, 14.5% (n= 97) were schoolchildren with reported CCs, and the rest corresponded to healthy schoolchildren. Their average age was 10.2 years old (standard deviation= 1.01); 54.8% were girls. Having a confirmed CC was associated with a higher frequency of low physical wellbeing (odds ratio --OR--: 2.61; 95% confidence interval --95% CI--:1.43-4.76), while the presence of a reported CC was associated with a low score in psychological well-being (OR: 1.96; 95% CI: 1.06-3.63), self-perception (OR: 2.22; 95% CI: 1.28-3.87), and parent relations (OR: 2.04; 95% CI: 1.21-3.44). Conclusions. Children with confirmed CCs showed a higher frequency of physical discomfort, and those with reported CCs showed discomfort in psychosocial areas compared to children without CCs.

Calidad de vida relacionada con la salud en niños con enfermedades crónicas: comparación de la visión de los niños, sus padres y sus médicos / Health-related quality of life in children with chronic diseases; comparison of the view of the children, their parents and their physicians

RESUMEN. Introducción. La calidad de vida relacionada con lasalud (CVRS) es un indicador útil en pacientespediátricos con enfermedades crónicas. Nuestroobjetivo es comparar la visión sobre la CVRS deniños y adolescentes con enfermedades crónicassegún ellos mismos, sus padres y sus médicos.Población y métodos. Diseño descriptivo y transversal.Se incluyeron, en forma consecutiva, familiasde niños de 2-18 años con enfermedades crónicas,atendidos ambulatoriamente. Se utilizaron escalasanalógico-visuales (puntuación 0-10) paraevaluar en los niños la CVRS (según los niños, lospadres y los médicos, en forma independiente) y elestado de salud (según los médicos) en el últimomes; y se rescataron las preferencias de niños ypadres sobre los aspectos importantes a ser indagadossobre la CVRS. Análisis de las diferencias mediantela prueba t para muestras apareadas y decorrelación mediante la prueba de Spearman.Resultados. Se incluyeron 287 familias. La media depuntuaciones fue: niños 8,35 ± 1,78, padres 8,23 ±1,57, médicos 6,91 ± 1,90, y hubo diferencias significativasentre los 3 grupos (p <0,05). La correlaciónentre las puntuaciones de cada niño y sus padres fueaceptable (r: 0,42), y de ambos con su médico, escasa(r <0,30), fue mayor en pacientes de 8-12 años y conmás tiempo de evolución de la enfermedad, y diferentesegún el diagnóstico. Los médicos refirieronuna fuerte correlación negativa (r: -0,61, p <0,001)entre la CVRS y el compromiso de la salud de suspacientes, y los niños y padres una gran necesidadde ser interrogados sobre cuestiones que no sonindagadas por ningún instrumento disponible.Conclusiones. La visión de los niños, los padres ylos médicos es diferente. Los instrumentos son útilespero insuficientes para evaluar CVRS.Palabras clave: calidad de vida en relación con la salud,escala analógica visual, enfermedad crónica.